Hôm nay,  

Xoá sổ hội chứng Down bằng công nghệ chỉnh sửa gien

8/8/202500:00:00(View: 1133)

hoi chung down

Ước tính cứ mỗi 700 trẻ sơ sinh tại Hoa Kỳ thì có một em mắc hội chứng Down. Ảnh: istockphoto.

Một nhóm khoa học gia tại Nhật Bản vừa công bố thành công mang tính đột phá: loại bỏ hoàn toàn bản sao dư của nhiễm sắc thể 21 – nguyên nhân gốc rễ gây ra hội chứng Down – trong tế bào người. Công trình này, do bác sĩ Ryotaro Hashizume và cộng sự tại Đại học Mie thực hiện, được kỳ vọng có thể mở đường cho các liệu pháp di truyền trong tương lai, và thậm chí ngăn ngừa hội chứng Down ngay từ giai đoạn phôi thai.

Hội chứng Down là kết quả của hiện tượng tam bội nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21), tức ba bản sao thay vì hai. Tình trạng này làm gián đoạn hoạt động của tế bào, dẫn đến chậm phát triển trí tuệ, dị tật tim, và hàng loạt vấn đề về thị lực, thính lực, tiêu hoá, miễn dịch và nguy cơ cao mắc bệnh Alzheimer khi về già. Ước tính cứ mỗi 700 trẻ sơ sinh tại Hoa Kỳ thì có một em mắc hội chứng này.

Trong thí nghiệm, nhóm nghiên cứu đã sử dụng hệ CRISPR-Cas9 – công cụ cắt chỉnh DNA – để nhắm chính xác vào bản sao dư của nhiễm sắc thể 21 trong tế bào người mắc hội chứng Down. Kỹ thuật được gọi là "chỉnh sửa đặc hiệu theo alen", cho phép enzyme CRISPR cắt chính xác vị trí cần loại bỏ mà không ảnh hưởng đến hai bản sao còn lại.

Sau khi loại bỏ nhiễm sắc thể dư, các tế bào cho thấy hoạt động gien gần như bình thường: các gien liên quan đến phát triển thần kinh được kích hoạt mạnh hơn, trong khi các gien chuyển hóa giảm hoạt động – phù hợp với các giả thuyết trước đó về vai trò phá rối của trisomy 21. Các tế bào sau can thiệp cũng tăng tốc độ sinh trưởng, gợi ý rằng việc loại bỏ gánh nặng di truyền có thể giúp giảm áp lực sinh học vốn làm chậm quá trình phát triển tế bào.


Đáng lưu ý, nhóm cũng thử nghiệm thành công trên nguyên bào sợi da – một loại tế bào đã biệt hoá hoàn chỉnh, cho thấy khả năng áp dụng không chỉ giới hạn ở giai đoạn phôi thai. Tuy vậy, việc can thiệp vào cơ thể sau khi đã sinh ra vẫn còn là một viễn cảnh xa vời, do sự phức tạp trong việc phân phối và thay thế tế bào ở người trưởng thành.

Trên trang chính thức của Đại học Mie, công trình được mô tả là “lần đầu tiên một kỹ thuật có khả năng loại bỏ tận gốc nguyên nhân gây ra hội chứng Down ở cấp tế bào.” Trước đó, chưa từng có công nghệ nào có thể can thiệp triệt để như vậy.

Tuy nhiên, đây mới chỉ là thử nghiệm trong phòng thí nghiệm. Việc ứng dụng vào người – dù ở giai đoạn phôi hay sau sinh – vẫn còn nhiều rào cản kỹ thuật, pháp lý và đạo đức. Đặc biệt, ý tưởng xoá bỏ hội chứng Down khỏi bản đồ di truyền loài người đang làm dấy lên những câu hỏi nặng ký: Ai có quyền quyết định thế nào là một cuộc sống "đáng sống"? Và liệu việc ngăn chặn một hội chứng có đồng nghĩa với loại trừ một cộng đồng?

Công nghệ CRISPR mang trong mình lời hứa hẹn giải mã và chữa trị bệnh tật ở cấp độ gien – nhưng đồng thời cũng đặt xã hội trước những ngã rẽ đạo đức chưa từng có. Hội chứng Down, từ một biểu hiện di truyền, đang trở thành phép thử cho câu hỏi: liệu y học nên tiến tới bao xa – và nhân loại có sẵn sàng bước theo hay không?

Cung Đô biên tập 
 

Tổ chức American Academy of Pediatrics (AAP) vừa công bố hướng dẫn chích ngừa cho trẻ em trong năm 2026, đánh dấu lần rạn nứt lớn đầu tiên với chính phủ liên bang về lịch chích ngừa sau gần 30 năm thống nhất. Theo AAP, trẻ em Hoa Kỳ vẫn cần được chích ngừa để phòng ngừa 18 loại bệnh nguy hiểm, trong đó có Covid-19, cúm mùa, viêm gan A và B, sởi, RSV và một số bệnh truyền nhiễm khác. Hướng dẫn này đi ngược lại quyết định mới của Centers for Disease Control and Prevention (CDC), vốn đã cắt giảm lịch chích ngừa chính thức từ 18 bệnh xuống còn 11 bệnh kể từ đầu tháng Giêng.
Hàng chục ngàn người dân California thuộc tầng lớp trung lưu đang phải trả phí bảo hiểm y tế cao hơn nhiều trong năm nay, sau khi các khoản trợ cấp liên bang tăng cường theo Luật Chăm Sóc Sức Khỏe Giá Phải Chăng (Affordable Care Act, thường gọi là Obamacare) chính thức chấm dứt vào cuối năm 2025.
Có một nỗi khổ mà các bà, các cô thường phải âm thầm gánh chịu nhiều hơn các ông, đó là chứng nhức nửa đầu, hay còn gọi là migraine. Nhức đầu thì ai cũng từng bị, nhưng với nhiều phụ nữ, đây không phải chuyện đau vài tiếng rồi thôi, mà là một thứ bệnh đeo đẳng suốt nhiều năm, ảnh hưởng đến cuộc sống hằng ngày và cả công ăn việc làm.
Mỗi độ đầu năm, hàng loạt chế độ ăn uống lại xuất hiện, hứa hẹn những thay đổi nhanh chóng cho sức khỏe. Nhưng giữa những lời quảng cáo rầm rộ ấy, chỉ có một mô hình ăn uống được y giới đánh giá cao suốt gần ba thập niên vì hiệu quả thực sự và có cơ sở khoa học vững chắc: chế độ ăn DASH. Chế độ DASH, viết tắt của “Dietary Approaches to Stop Hypertension” (những phương pháp dinh dưỡng nhằm ngăn chặn cao huyết áp), được các nhà nghiên cứu thuộc National Heart, Lung, and Blood Institute xây dựng cách đây gần 30 năm. Mục tiêu ban đầu không phải để tạo ra một trào lưu, mà là tìm một cách ăn uống lâu dài, có thể cải thiện huyết áp và sức khỏe tim mạch mà không cần dựa vào thuốc men.
Đầu Tháng Giêng, trong hệ thống y tế Hoa Kỳ đã xảy ra một thay đổi lớn khiến nhiều bác sĩ và phụ huynh không khỏi lo ngại. Các viên chức y tế liên bang đã sửa đổi lịch chủng ngừa cho trẻ em. Trước giờ, có những mũi vắc-xin được xem là “chuẩn chung,” tức là hầu như đứa trẻ nào cũng nên chích. Phòng khám chuẩn bị sẵn thuốc, bác sĩ theo dõi theo lịch, cha mẹ chỉ cần đưa con đi đúng hẹn. Mọi việc diễn ra suôn sẻ, ít rắc rối.
Những năm gần đây, sức khỏe phụ nữ được nói tới nhiều hơn trước. Từ mạng xã hội, podcast cho tới phim ảnh và bản tin thời sự, các đề tài như ung thư vú, mãn kinh hay liệu pháp hormone đã trở thành chuyện thường ngày. Đây là một thay đổi tích cực. Tuy nhiên, theo nhiều bác sĩ, sự quan tâm ấy cũng mang theo một rủi ro: thông tin thường bị nói quá gọn, thiếu bối cảnh, thậm chí sai lệch. Vì vậy, không ít phòng mạch phải dành thời gian giải thích lại, giúp bệnh nhân hiểu đúng vấn đề.
Lần đầu tiên, nhiều người tại Hoa Kỳ thuộc diện cần tầm soát ung thư cổ tử cung sẽ có thêm lựa chọn ngoài cuộc khám phụ khoa truyền thống vốn gây e ngại cho không ít người. Hướng dẫn y tế liên bang mới công bố khuyến nghị cho phép tự lấy mẫu xét nghiệm virus HPV tại nhà hoặc tại cơ sở y tế. Hướng dẫn cập nhật do Health Resources and Services Administration (HRSA) ban hành ngày 5 tháng 1 cho biết: những người từ 30 đến 65 tuổi, thuộc nhóm nguy cơ trung bình, có thể tự lấy mẫu bằng dụng cụ tương tự tampon để xét nghiệm HPV. Mẫu được gửi đến phòng thí nghiệm nhằm phát hiện các chủng HPV nguy cơ cao, vốn là nguyên nhân của hầu hết các trường hợp ung thư cổ tử cung.
Các thuốc kích thích thần kinh như Ritalin và Adderall đã được dùng rộng rãi nhiều thập niên để chữa rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), song một công trình nghiên cứu mới công bố trên tạp chí Cell cho thấy chúng không thật sự tác động lên hệ thống điều khiển sự chú ý của não bộ như giới chuyên môn từng tin tưởng. Trái lại, các loại thuốc ấy chủ yếu ảnh hưởng lên vùng phần thưởng và vùng tỉnh thức, hai trung khu chi phối hứng thú và sự tỉnh táo. Nghiên cứu được tiến hành trên gần 5.800 trẻ em từ 8 đến 11 tuổi, đồng thời nêu bật vai trò quan trọng của thiếu ngủ trong căn bệnh này.
WASHINGTON — Trung Tâm Kiểm Soát Và Phòng Ngừa Dịch Bệnh Hoa Kỳ (Centers for Disease Control and Prevention) ngày Thứ Hai công bố một thay đổi hiếm thấy trong lịch chủng ngừa trẻ em: số bệnh được khuyến cáo chích ngừa cho mọi trẻ được giảm xuống còn 11, thay vì khoảng 17–18 như trước. Lịch mới có hiệu lực tức khắc và được nói là điều chỉnh theo mô hình của Đan Mạch. Theo lịch cập nhật, CDC vẫn khuyến cáo tất cả trẻ em được chủng ngừa các bệnh sởi, quai bị, rubella, bại liệt, ho gà, uốn ván, bạch hầu, Hib (Haemophilus influenzae type B), phế cầu, HPV và thủy đậu. Các vaccine khác, vốn trước đây được khuyến cáo rộng rãi, nay được chuyển sang hai diện: chỉ khuyến cáo cho trẻ thuộc nhóm nguy cơ cao, hoặc để phụ huynh và bác sĩ cùng quyết định tùy trường hợp. Trong nhóm này có vaccine cúm mùa, RSV, rota-virus, viêm gan A, viêm gan B, sốt xuất huyết dengue và một số vaccine viêm màng não mô cầu. Vaccine COVID đã được đưa sang diện “quyết định chung” từ năm ngoái.
Dịch cúm mùa đông năm nay đang lan mạnh khắp nơi ở Hoa Kỳ, đẩy số người đi khám bác sĩ vì triệu chứng giống cúm lên mức cao nhất trong gần ba mươi năm. Theo số liệu của CDC, từ đầu mùa đến nay đã có khoảng 5.000 người chết vì cúm, trong đó có chín trẻ em. Trong tuần kết thúc ngày 27 tháng 12, gần 1 trong 10 lượt khám ngoại trú trên toàn quốc — tương đương 8,2% — vì các triệu chứng như sốt, đau họng, mệt rã rời và đau nhức mình mẩy. Đây là mức cao nhất kể từ khi CDC bắt đầu theo dõi dữ liệu này vào năm 1997. Tính đến nay, cúm đã gây hơn 11 triệu ca bệnh và khoảng 120.000 ca phải nhập viện.
NHẬN TIN QUA EMAIL
Vui lòng nhập địa chỉ email muốn nhận.