Hôm nay,  

Xoá sổ hội chứng Down bằng công nghệ chỉnh sửa gien

08/08/202500:00:00(Xem: 1134)

hoi chung down

Ước tính cứ mỗi 700 trẻ sơ sinh tại Hoa Kỳ thì có một em mắc hội chứng Down. Ảnh: istockphoto.

Một nhóm khoa học gia tại Nhật Bản vừa công bố thành công mang tính đột phá: loại bỏ hoàn toàn bản sao dư của nhiễm sắc thể 21 – nguyên nhân gốc rễ gây ra hội chứng Down – trong tế bào người. Công trình này, do bác sĩ Ryotaro Hashizume và cộng sự tại Đại học Mie thực hiện, được kỳ vọng có thể mở đường cho các liệu pháp di truyền trong tương lai, và thậm chí ngăn ngừa hội chứng Down ngay từ giai đoạn phôi thai.

Hội chứng Down là kết quả của hiện tượng tam bội nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21), tức ba bản sao thay vì hai. Tình trạng này làm gián đoạn hoạt động của tế bào, dẫn đến chậm phát triển trí tuệ, dị tật tim, và hàng loạt vấn đề về thị lực, thính lực, tiêu hoá, miễn dịch và nguy cơ cao mắc bệnh Alzheimer khi về già. Ước tính cứ mỗi 700 trẻ sơ sinh tại Hoa Kỳ thì có một em mắc hội chứng này.

Trong thí nghiệm, nhóm nghiên cứu đã sử dụng hệ CRISPR-Cas9 – công cụ cắt chỉnh DNA – để nhắm chính xác vào bản sao dư của nhiễm sắc thể 21 trong tế bào người mắc hội chứng Down. Kỹ thuật được gọi là "chỉnh sửa đặc hiệu theo alen", cho phép enzyme CRISPR cắt chính xác vị trí cần loại bỏ mà không ảnh hưởng đến hai bản sao còn lại.

Sau khi loại bỏ nhiễm sắc thể dư, các tế bào cho thấy hoạt động gien gần như bình thường: các gien liên quan đến phát triển thần kinh được kích hoạt mạnh hơn, trong khi các gien chuyển hóa giảm hoạt động – phù hợp với các giả thuyết trước đó về vai trò phá rối của trisomy 21. Các tế bào sau can thiệp cũng tăng tốc độ sinh trưởng, gợi ý rằng việc loại bỏ gánh nặng di truyền có thể giúp giảm áp lực sinh học vốn làm chậm quá trình phát triển tế bào.


Đáng lưu ý, nhóm cũng thử nghiệm thành công trên nguyên bào sợi da – một loại tế bào đã biệt hoá hoàn chỉnh, cho thấy khả năng áp dụng không chỉ giới hạn ở giai đoạn phôi thai. Tuy vậy, việc can thiệp vào cơ thể sau khi đã sinh ra vẫn còn là một viễn cảnh xa vời, do sự phức tạp trong việc phân phối và thay thế tế bào ở người trưởng thành.

Trên trang chính thức của Đại học Mie, công trình được mô tả là “lần đầu tiên một kỹ thuật có khả năng loại bỏ tận gốc nguyên nhân gây ra hội chứng Down ở cấp tế bào.” Trước đó, chưa từng có công nghệ nào có thể can thiệp triệt để như vậy.

Tuy nhiên, đây mới chỉ là thử nghiệm trong phòng thí nghiệm. Việc ứng dụng vào người – dù ở giai đoạn phôi hay sau sinh – vẫn còn nhiều rào cản kỹ thuật, pháp lý và đạo đức. Đặc biệt, ý tưởng xoá bỏ hội chứng Down khỏi bản đồ di truyền loài người đang làm dấy lên những câu hỏi nặng ký: Ai có quyền quyết định thế nào là một cuộc sống "đáng sống"? Và liệu việc ngăn chặn một hội chứng có đồng nghĩa với loại trừ một cộng đồng?

Công nghệ CRISPR mang trong mình lời hứa hẹn giải mã và chữa trị bệnh tật ở cấp độ gien – nhưng đồng thời cũng đặt xã hội trước những ngã rẽ đạo đức chưa từng có. Hội chứng Down, từ một biểu hiện di truyền, đang trở thành phép thử cho câu hỏi: liệu y học nên tiến tới bao xa – và nhân loại có sẵn sàng bước theo hay không?

Cung Đô biên tập 
 

Một nghiên cứu mới cho thấy glucosamine, loại thực phẩm bổ sung thường dùng để giảm đau khớp, có thể liên quan đến tình trạng suy trí nhớ nhanh hơn ở những người đã có dấu hiệu Alzheimer. Theo nghiên cứu đăng trên tạp chí Nature Metabolism, những bệnh nhân Alzheimer có dùng glucosamine có nguy cơ tử vong trong vòng 5 năm cao hơn 25% so với những người không dùng. Trong nhóm người mới ở giai đoạn suy giảm nhận thức nhẹ, tức giai đoạn đầu của sa sút trí tuệ, người dùng glucosamine cũng có nguy cơ chuyển sang Alzheimer cao hơn 25%.
Nói tới bệnh uốn ván, nhiều người thường nghĩ tới hình ảnh một người làm nông đạp phải cây đinh rỉ trong chuồng cũ. Nhưng uốn ván không phải là bệnh của riêng nhà nông, cũng không phải chỉ đến từ đinh rỉ. Bất cứ ai, ở bất cứ nơi nào, nếu bị một vết thương sâu ngoài da, đều có thể gặp nguy hiểm. Điều đáng lo hơn là tại Hoa Kỳ, số ca uốn ván đang tăng trở lại. Theo bài viết của Meryl Davids Landau trên National Geographic, trong năm 2025 có 38 người tại Hoa Kỳ mắc bệnh uốn ván. Đây là con số cao nhất trong gần 20 năm. Các chuyên gia cho rằng nguyên nhân chính là tỷ lệ chích ngừa đang giảm, và họ lo số ca bệnh có thể tiếp tục tăng trong những năm tới.
World Cup 2026 bắt đầu ngày 11 Tháng Sáu, với các trận đấu diễn ra tại 16 thành phố ở Hoa Kỳ, Canada và Mexico. Trong hơn năm tuần lễ, hàng triệu cổ động viên sẽ đi qua phi trường, khách sạn, vận tải công cộng, quán bar và các sân vận động chật kín người. Những biến cố thể thao lớn như vậy hiếm khi gây ra dịch bệnh nghiêm trọng. Nhưng chúng tạo điều kiện thuận lợi cho vi trùng và siêu vi khuẩn di chuyển nhanh hơn, xa hơn, qua những đám đông đến từ nhiều quốc gia khác nhau. Vì vậy, World Cup không chỉ là chuyện bóng đá. Với giới y tế công cộng, đây còn là một cuộc thử sức lớn về khả năng theo dõi, phát hiện và ngăn chặn bệnh truyền nhiễm.
Trong nhiều năm qua, xăm mình đã trở thành chuyện thông thường. Nhưng cùng lúc, một loạt nghiên cứu khoa học mới cũng đặt ra câu hỏi đáng lưu ý: mực xăm đi đâu sau khi được đưa vào da. Liệu nó có liên quan gì đến nguy cơ ung thư hay không? Một nghiên cứu đăng trên The Lancet năm 2024 cho thấy những người có hình xăm có nguy cơ bị lymphoma — tức ung thư hệ bạch huyết, một phần quan trọng của hệ miễn nhiễm — cao hơn 21% so với người không xăm. Một nghiên cứu khác, thực hiện trên gần 2,700 cặp song sinh tại Đan Mạch và đăng trên BMC Public Health Tháng Giêng, 2025, ghi nhận người có hình xăm có nguy cơ ung thư da cao hơn 62%, và với những hình xăm lớn, nguy cơ lymphoma gần như tăng gấp ba.
Trong lúc nhu cầu tiêu thụ chất đạm trên thế giới ngày càng tăng, người tiêu thụ thường nghĩ đến thịt bò, thịt gà, đậu nành, các loại đậu, hoặc bột đạm. Nhưng giới khoa học và một số công ty thực phẩm đang chú ý đến một nguồn đạm khác: lá cây. Chất đạm ấy có tên là Rubisco, viết tắt của ribulose-1,5-bisphosphate carboxylase/oxygenase. Rubisco có trong mọi lá xanh và được xem là chất đạm dồi dào nhất trên địa cầu. Đây là chất giữ vai trò chính trong quang hợp, giúp cây dùng ánh sáng mặt trời để tạo năng lượng.
Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) vừa công bố tình trạng khẩn cấp y tế công cộng có tầm mức quốc tế trước đợt bộc phát bệnh Ebola tại Cộng hòa Dân chủ Congo và lan sang Uganda. Đây là mức báo động cao thứ nhì trong hệ thống phân loại của WHO, nhằm thúc đẩy các quốc gia tăng cường chuẩn bị và ứng phó, tuy chưa được xếp vào tình trạng đại dịch. Tính đến ngày 20 tháng 5 năm 2026, đợt dịch đã gây 139 tử vong, với gần 600 trường hợp nghi nhiễm. Trong số này, 51 ca đã được xác nhận tại tỉnh Ituri, một vùng rừng rậm thưa dân nhưng khó tiếp cận ở đông bắc Congo; Uganda ghi nhận hai ca.
Mùa nắng trở lại cũng là lúc nhiều gia đình mua kem chống nắng để dùng hằng ngày, nhất là cho trẻ em, người đi biển, chơi thể thao, làm việc ngoài trời hoặc lái xe nhiều giờ. Nhưng một phúc trình mới của Environmental Working Group, gọi tắt là EWG, cho thấy người mua cần cẩn trọng hơn trước kệ hàng: phần lớn kem chống nắng hiện nay tại Hoa Kỳ chưa đạt cùng lúc hai điều căn bản — an toàn và bảo vệ da hữu hiệu.
Daraxonrasib, một loại thuốc uống đang được thử nghiệm đang đem lại hy vọng mới cho bệnh nhân ung thư tụy giai đoạn nặng, sau nhiều thập niên y học gần như bất lực trước một đột biến gien có mặt trong gần 90% khối u tụy. Trong nhiều năm, đột biến KRAS được xem là mục tiêu gần như không thể tấn công bằng thuốc. Nay, sau các vòng thử nghiệm lâm sàng thành công, các nhà nghiên cứu đang tiến gần hơn đến một loại thuốc có thể khóa tín hiệu của đột biến này, mở ra cơ hội kéo dài sự sống cho một trong những loại ung thư có tỷ lệ tử vong cao nhất.
Cortisol thường bị mạng xã hội biến thành thủ phạm của đủ thứ bệnh vặt, từ mỡ bụng, đầu óc lờ đờ, mặt tròn sưng, cho đến mệt mỏi kéo dài. Nhưng các bác sĩ chuyên trị bệnh về tuyến thượng thận nói câu chuyện thật sự phức tạp hơn nhiều: cortisol không phải kẻ thù của cơ thể; vấn đề chỉ bắt đầu khi lượng cortisol mất nhịp bình thường hoặc lên xuống ngoài mức cần thiết.
Bệnh sởi, tưởng như đã lui vào quá khứ tại nhiều nước phát triển, nay đang trở lại. Tại Anh quốc, từ tháng Giêng, nước này mất quy chế đã loại trừ bệnh sởi sau khi tỉ lệ chích ngừa xuống dưới mức 95%, ngưỡng cần thiết để ngăn một loại siêu vi khuẩn lây lan rất mạnh. Hoa Kỳ, nơi các ổ dịch vẫn tiếp tục xuất hiện trong năm nay, cũng có thể đi vào cùng con đường ấy.
NHẬN TIN QUA EMAIL
Vui lòng nhập địa chỉ email muốn nhận.