Hôm nay,  

Xoá sổ hội chứng Down bằng công nghệ chỉnh sửa gien

08/08/202500:00:00(Xem: 1131)

hoi chung down

Ước tính cứ mỗi 700 trẻ sơ sinh tại Hoa Kỳ thì có một em mắc hội chứng Down. Ảnh: istockphoto.

Một nhóm khoa học gia tại Nhật Bản vừa công bố thành công mang tính đột phá: loại bỏ hoàn toàn bản sao dư của nhiễm sắc thể 21 – nguyên nhân gốc rễ gây ra hội chứng Down – trong tế bào người. Công trình này, do bác sĩ Ryotaro Hashizume và cộng sự tại Đại học Mie thực hiện, được kỳ vọng có thể mở đường cho các liệu pháp di truyền trong tương lai, và thậm chí ngăn ngừa hội chứng Down ngay từ giai đoạn phôi thai.

Hội chứng Down là kết quả của hiện tượng tam bội nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21), tức ba bản sao thay vì hai. Tình trạng này làm gián đoạn hoạt động của tế bào, dẫn đến chậm phát triển trí tuệ, dị tật tim, và hàng loạt vấn đề về thị lực, thính lực, tiêu hoá, miễn dịch và nguy cơ cao mắc bệnh Alzheimer khi về già. Ước tính cứ mỗi 700 trẻ sơ sinh tại Hoa Kỳ thì có một em mắc hội chứng này.

Trong thí nghiệm, nhóm nghiên cứu đã sử dụng hệ CRISPR-Cas9 – công cụ cắt chỉnh DNA – để nhắm chính xác vào bản sao dư của nhiễm sắc thể 21 trong tế bào người mắc hội chứng Down. Kỹ thuật được gọi là "chỉnh sửa đặc hiệu theo alen", cho phép enzyme CRISPR cắt chính xác vị trí cần loại bỏ mà không ảnh hưởng đến hai bản sao còn lại.

Sau khi loại bỏ nhiễm sắc thể dư, các tế bào cho thấy hoạt động gien gần như bình thường: các gien liên quan đến phát triển thần kinh được kích hoạt mạnh hơn, trong khi các gien chuyển hóa giảm hoạt động – phù hợp với các giả thuyết trước đó về vai trò phá rối của trisomy 21. Các tế bào sau can thiệp cũng tăng tốc độ sinh trưởng, gợi ý rằng việc loại bỏ gánh nặng di truyền có thể giúp giảm áp lực sinh học vốn làm chậm quá trình phát triển tế bào.


Đáng lưu ý, nhóm cũng thử nghiệm thành công trên nguyên bào sợi da – một loại tế bào đã biệt hoá hoàn chỉnh, cho thấy khả năng áp dụng không chỉ giới hạn ở giai đoạn phôi thai. Tuy vậy, việc can thiệp vào cơ thể sau khi đã sinh ra vẫn còn là một viễn cảnh xa vời, do sự phức tạp trong việc phân phối và thay thế tế bào ở người trưởng thành.

Trên trang chính thức của Đại học Mie, công trình được mô tả là “lần đầu tiên một kỹ thuật có khả năng loại bỏ tận gốc nguyên nhân gây ra hội chứng Down ở cấp tế bào.” Trước đó, chưa từng có công nghệ nào có thể can thiệp triệt để như vậy.

Tuy nhiên, đây mới chỉ là thử nghiệm trong phòng thí nghiệm. Việc ứng dụng vào người – dù ở giai đoạn phôi hay sau sinh – vẫn còn nhiều rào cản kỹ thuật, pháp lý và đạo đức. Đặc biệt, ý tưởng xoá bỏ hội chứng Down khỏi bản đồ di truyền loài người đang làm dấy lên những câu hỏi nặng ký: Ai có quyền quyết định thế nào là một cuộc sống "đáng sống"? Và liệu việc ngăn chặn một hội chứng có đồng nghĩa với loại trừ một cộng đồng?

Công nghệ CRISPR mang trong mình lời hứa hẹn giải mã và chữa trị bệnh tật ở cấp độ gien – nhưng đồng thời cũng đặt xã hội trước những ngã rẽ đạo đức chưa từng có. Hội chứng Down, từ một biểu hiện di truyền, đang trở thành phép thử cho câu hỏi: liệu y học nên tiến tới bao xa – và nhân loại có sẵn sàng bước theo hay không?

Cung Đô biên tập 
 

Hôm Michael Horrocks đến đón ba đứa con cho kỳ nghỉ xuân, ông biết ngay có chuyện không ổn. Keith, tám tuổi, một mắt sưng húp. Donnie, năm tuổi, cũng bắt đầu chảy nước mắt. Chỉ có Star, bốn tuổi, còn chạy nhảy bình thường. Vài ngày sau, cả ba nằm bẹp. Chúng sốt, bỏ ăn, mệt lả. Trên mặt và mình Donnie xuất hiện những mảng đỏ. Michael đưa hai con trai đến trung tâm cấp cứu. Một nữ y tá nhìn các vết ban rồi nhắc đến một căn bệnh mà nhiều cha mẹ Mỹ ngày nay chỉ còn biết qua sách vở: Sởi.
Một loại thuốc chủng ngừa ung thư được chế tạo riêng cho từng bệnh nhân, khi dùng chung với một phương pháp miễn dịch trị liệu hiện có, đã giúp kéo dài thời gian ung thư da melanoma không tái phát hoặc lan sang nơi khác, theo kết quả thử nghiệm giai đoạn ba do Moderna và Merck loan báo trong tuần qua.
Hai cư dân Lancaster County, Pennsylvania, đã chết vì bệnh sởi, đánh dấu những ca tử vong đầu tiên do căn bệnh này được ghi nhận tại Hoa Kỳ trong năm nay. Cả hai đều chưa được chủng ngừa, theo Bộ Y Tế Pennsylvania. Đây cũng là những ca tử vong vì sởi đầu tiên tại tiểu bang này trong 35 năm. Giới chức không tiết lộ tuổi hay các chi tiết khác về hai người qua đời để bảo vệ gia đình. Pennsylvania đã ghi nhận 393 ca sởi tại 28 quận trong năm 2026, với Lancaster County là tâm điểm của đợt bùng phát. Sởi lây cực nhanh qua không khí; siêu vi trùng có thể còn khả năng truyền bệnh đến hai giờ sau khi người bệnh rời khỏi phòng. Khoảng 20% người mắc bệnh tại Pennsylvania phải vào bệnh viện.
Mỗi năm có hơn 31 triệu người Mỹ bị ve cắn. Phần lớn không gây bệnh, nhưng một số loài ve có thể truyền nhiều chứng bệnh nguy hiểm, trong đó bệnh Lyme là thường gặp nhất. Ước tính khoảng 476,000 người tại Hoa Kỳ được điều trị bệnh Lyme mỗi năm, nhiều nhất ở vùng Đông Bắc, Trung Đại Tây Dương và miền Trung Tây phía bắc.
Số trẻ mẫu giáo tại Hoa Kỳ được miễn ít nhất một mũi chích ngừa theo điều kiện nhập học đã tăng mạnh trong niên khóa vừa qua, giữa lúc bệnh sởi lan rộng tại nhiều nơi và tỷ lệ trẻ được chích ngừa tiếp tục đi xuống.
Mũi chích hôm ấy mang tên ER-100. Nếu ER-100 chỉ giúp người đàn ông nhìn rõ hơn, đó đã là một thành tựu đáng kể. Nhưng đối với nhà sinh học phân tử David Sinclair của Trường Y Khoa Harvard, mục tiêu còn lớn hơn nhiều: ông muốn biết liệu nó có thể khiến những tế bào già nua quay trở lại tình trạng của nhiều năm trước hay không. Nói cách khác, khoa học đang thử một điều mà từ Gilgamesh cho đến các nhà luyện kim, vua chúa và những người đi tìm suối trường sinh đều từng mơ tưởng: làm cho tuổi già đi ngược chiều.
Có lúc bạn bước vô phòng khách, tay còn cầm ly cà phê, bước đi thiệt dứt khoát như biết rõ mình sắp làm gì. Vậy mà vừa qua khỏi ngưỡng cửa, bạn khựng lại. “Ủa, mình vô đây để làm cái gì vậy ta?” Cái cảm giác lạc quẻ ấy, ở tuổi trung niên, ai có lẽ cũng đã từng trải qua. Trong một cuộc trò chuyện thân mật, câu nói dí dỏm đã lên tới đầu lưỡi, vậy mà bỗng dưng… mất tiêu. Bạn đứng đó, bực mình với chính mình, gắng lục lọi trí óc vừa bỏ trốn. Cũng có khi cả ngày trôi qua trong một lớp sương mỏng. Mọi thứ vẫn hiện diện, nhưng trí óc cứ chập chờn, khó gom lại thành ý nghĩ rõ ràng. Cảm giác ấy giống như nhìn đời qua một tấm kiếng mờ hơi nước.
Từ cuối thập niên 1950, khi ngành thực phẩm Hoa Kỳ bắt đầu mở rộng quy mô công nghiệp, một hạng mục nhỏ nhưng quan trọng được đưa vào luật: những chất quen thuộc trong bếp núc — như giấm, bột mì, muối, tiêu — được xếp vào diện “generally recognized as safe”, gọi tắt là GRAS (được công nhận là an toàn). Hạng mục này nhằm miễn trừ cho các thành phần thông dụng, giúp việc sản xuất thực phẩm bớt rườm rà. Theo thời gian, phạm vi của GRAS không còn dừng ở những chất cơ bản. Các nhà sản xuất bắt đầu tự kết luận rằng một số phụ chất mới cũng “an toàn”, rồi đưa chúng vào thực phẩm mà không báo cho FDA. Từng bước một, GRAS trở thành cửa ngõ cho hàng trăm chất phụ gia đi vào chuỗi thực phẩm, đặc biệt là nhóm thực phẩm siêu chế biến — vốn chiếm phần lớn khẩu phần ăn của người Mỹ hiện nay. Cách làm này cho phép các công ty tự xác định độ an toàn của một số phụ chất mà không cần thông báo
Trong phim tài liệu năm 2014, Henry, một cụ ông 94 tuổi mắc chứng mất trí nhớ, ngồi lặng lẽ trong xe lăn, đầu cúi xuống. Khi một nhân viên xã hội cho ông nghe một bản nhạc Cab Calloway từ thời trẻ, Henry bỗng ngẩng đầu, đung đưa theo nhạc, rồi hát và hào hứng kể lại những kỷ niệm xa xưa. Những phản ứng như vậy từ lâu đã khiến giới khoa học chú ý đến ảnh hưởng của âm nhạc đối với bộ óc. Các cuộc nghiên cứu cho thấy nhạc quen thuộc đôi khi có thể gợi lại ký ức và cảm xúc ở người mắc chứng mất trí nhớ. Nhịp điệu đều đặn cũng có thể giúp một số bệnh nhân Parkinson hoặc người từng bị đột quỵ bước đi vững vàng hơn.
Rượu bia là một trong những chất gây nghiện được dùng phổ biến nhất thế giới. Tại Hoa Kỳ, một cuộc khảo sát toàn quốc năm 2024 cho thấy gần 80% người từ 12 tuổi trở lên đã từng uống rượu bia ít nhất một lần trong đời. Uống một vài ly lúc đầu có thể khiến người ta thấy phấn chấn, dễ trò chuyện và bớt căng thẳng. Rượu kích thích não tiết ra ‘endorphin’, một chất giảm đau tự nhiên, đồng thời tác động đến ‘dopamine’ trong trung tâm tưởng thưởng của não.
NHẬN TIN QUA EMAIL
Vui lòng nhập địa chỉ email muốn nhận.