Ước tính cứ mỗi 700 trẻ sơ sinh tại Hoa Kỳ thì có một em mắc hội chứng Down. Ảnh: istockphoto.
Một nhóm khoa học gia tại Nhật Bản vừa công bố thành công mang tính đột phá: loại bỏ hoàn toàn bản sao dư của nhiễm sắc thể 21 – nguyên nhân gốc rễ gây ra hội chứng Down – trong tế bào người. Công trình này, do bác sĩ Ryotaro Hashizume và cộng sự tại Đại học Mie thực hiện, được kỳ vọng có thể mở đường cho các liệu pháp di truyền trong tương lai, và thậm chí ngăn ngừa hội chứng Down ngay từ giai đoạn phôi thai.
Hội chứng Down là kết quả của hiện tượng tam bội nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21), tức ba bản sao thay vì hai. Tình trạng này làm gián đoạn hoạt động của tế bào, dẫn đến chậm phát triển trí tuệ, dị tật tim, và hàng loạt vấn đề về thị lực, thính lực, tiêu hoá, miễn dịch và nguy cơ cao mắc bệnh Alzheimer khi về già. Ước tính cứ mỗi 700 trẻ sơ sinh tại Hoa Kỳ thì có một em mắc hội chứng này.
Trong thí nghiệm, nhóm nghiên cứu đã sử dụng hệ CRISPR-Cas9 – công cụ cắt chỉnh DNA – để nhắm chính xác vào bản sao dư của nhiễm sắc thể 21 trong tế bào người mắc hội chứng Down. Kỹ thuật được gọi là "chỉnh sửa đặc hiệu theo alen", cho phép enzyme CRISPR cắt chính xác vị trí cần loại bỏ mà không ảnh hưởng đến hai bản sao còn lại.
Sau khi loại bỏ nhiễm sắc thể dư, các tế bào cho thấy hoạt động gien gần như bình thường: các gien liên quan đến phát triển thần kinh được kích hoạt mạnh hơn, trong khi các gien chuyển hóa giảm hoạt động – phù hợp với các giả thuyết trước đó về vai trò phá rối của trisomy 21. Các tế bào sau can thiệp cũng tăng tốc độ sinh trưởng, gợi ý rằng việc loại bỏ gánh nặng di truyền có thể giúp giảm áp lực sinh học vốn làm chậm quá trình phát triển tế bào.
Đáng lưu ý, nhóm cũng thử nghiệm thành công trên nguyên bào sợi da – một loại tế bào đã biệt hoá hoàn chỉnh, cho thấy khả năng áp dụng không chỉ giới hạn ở giai đoạn phôi thai. Tuy vậy, việc can thiệp vào cơ thể sau khi đã sinh ra vẫn còn là một viễn cảnh xa vời, do sự phức tạp trong việc phân phối và thay thế tế bào ở người trưởng thành.
Trên trang chính thức của Đại học Mie, công trình được mô tả là “lần đầu tiên một kỹ thuật có khả năng loại bỏ tận gốc nguyên nhân gây ra hội chứng Down ở cấp tế bào.” Trước đó, chưa từng có công nghệ nào có thể can thiệp triệt để như vậy.
Tuy nhiên, đây mới chỉ là thử nghiệm trong phòng thí nghiệm. Việc ứng dụng vào người – dù ở giai đoạn phôi hay sau sinh – vẫn còn nhiều rào cản kỹ thuật, pháp lý và đạo đức. Đặc biệt, ý tưởng xoá bỏ hội chứng Down khỏi bản đồ di truyền loài người đang làm dấy lên những câu hỏi nặng ký: Ai có quyền quyết định thế nào là một cuộc sống "đáng sống"? Và liệu việc ngăn chặn một hội chứng có đồng nghĩa với loại trừ một cộng đồng?
Công nghệ CRISPR mang trong mình lời hứa hẹn giải mã và chữa trị bệnh tật ở cấp độ gien – nhưng đồng thời cũng đặt xã hội trước những ngã rẽ đạo đức chưa từng có. Hội chứng Down, từ một biểu hiện di truyền, đang trở thành phép thử cho câu hỏi: liệu y học nên tiến tới bao xa – và nhân loại có sẵn sàng bước theo hay không?
Cung Đô biên tập
Lý Thuyết Văn Học Thực Hành Phê Bình